水生所在多倍體鯽復(fù)合種中發(fā)現(xiàn)倍性改變驅(qū)動生殖方式轉(zhuǎn)換和基因組多樣性形成
9月3日，中國科學院水生生物研究所桂建芳院士團隊在Molecular Biology and Evolution在線發(fā)表了題為“Changes in ploidy drive reproduction transition and genomic diversity in a polyploid fish complex”的論文。
單性脊椎動物的起源和維持一直都是演化生物學研究的熱點之一。傳統(tǒng)觀念一般認為，由于缺乏正常的減數(shù)分裂，單性動物無法通過同源重組產(chǎn)生遺傳多樣性并消除有害突變，這將最終導致其基因組衰退，從而進入進化的死胡同。有趣的是，單性脊椎動物通常存在于一些多倍體復(fù)合種中，它們存在的時間不僅遠遠超出了其預(yù)測的滅絕時間，還存在著豐富的遺傳多樣性，并表現(xiàn)出比其兩性近緣種更強的環(huán)境適應(yīng)性。然而，目前對于這些單性動物是采取何種策略避免基因組衰退還知之甚少。
多倍體鯽復(fù)合種包括有性生殖的雙二倍體鯽（Carassius auratus）（AABB）和單性雌核生殖的雙三倍體銀鯽（Carassius gibelio）（AAABBB），雙二倍體鯽通過一次近期的同源三倍化事件形成雙三倍體銀鯽（Wang et al., Nat Ecol Evol, 2022, 9(6):1354-1366）。該團隊在前期研究中將一套雙二倍體鯽的基因組（AB）整入雙三倍體銀鯽中，獲得了少量可育的雙四倍體雄魚（A4n♂）（AAAABBBB），這些雄魚能進行正常減數(shù)分裂并產(chǎn)生減半的雙二倍體精子（AABB）（Lu et al., Sci China Life Sci., 2021, 64(1):77-87.）；研究人員進而將雙四倍體雄魚與雙二倍體鯽雌魚回交獲得了一個新雙三倍體群體（NA3n）（AAABBB）。在此基礎(chǔ)上，通過基因組重測序和染色體分型，揭示新雙三倍體群體中存在著大量基因組變化，這些變化主要包括銀鯽和鯽同源染色體間的重組，以及非同源染色體間的自由組合，而這些基因組的變化導致新雙三倍體群體具有較高的基因組多樣性。
此外，該研究還詳細探究了新雙三倍體的育性、性別決定系統(tǒng)、卵母細胞成熟發(fā)育的細胞學過程以及卵子的受精行為。研究人員發(fā)現(xiàn)新雙三倍體群體中約80%的雌魚重新恢復(fù)了單性雌核生殖的能力，觀察到其卵巢在發(fā)育過程中產(chǎn)生了兩種類型的初級卵母細胞，揭示這兩類卵母細胞具有完全不同的發(fā)育命運。類型Ⅰ卵母細胞先產(chǎn)生，但由于其三條同源染色體無法同時聯(lián)會以及未聯(lián)會染色體上的DNA雙鏈斷裂（DSB）無法修復(fù)從而發(fā)生凋亡；而隨后產(chǎn)生的類型Ⅱ卵母細胞，其細線期幾乎不形成DSB，同時三條同源染色體在減Ⅰ前期不發(fā)生聯(lián)會，進而不形成重組交叉（crossover）和排出第一極體。這些現(xiàn)象意味著新雙三倍體類型Ⅱ卵母細胞第一次減數(shù)分裂被抑制，采用與雙三倍體銀鯽相同的無減數(shù)分裂途徑形成未減數(shù)的卵子。當這些卵子與異源精子受精時，進入卵內(nèi)的精核不解凝，僅激活卵核啟動發(fā)育，與雙三倍體銀鯽基本一致。更為重要的是，重新獲得的單性雌核生殖能力能穩(wěn)定地遺傳給新雙三倍體后代，它們的卵母細胞只以類型Ⅱ的方式發(fā)育成未減數(shù)卵子，由此產(chǎn)生大量穩(wěn)定的新克隆系。
這些發(fā)現(xiàn)表明，鯽復(fù)合種的倍性改變，包括從雙三倍體提升至雙四倍體，再從雙四倍體恢復(fù)到新雙三倍體，驅(qū)動了由單性雌核生殖到有性生殖，再由有性生殖向單性雌核生殖的轉(zhuǎn)變，進而通過這種改變直接導致了基因組多樣性和克隆多樣性的形成（圖1）?？偟膩碚f，這一研究在脊椎動物多倍體復(fù)合種中揭示出一種可以產(chǎn)生大量克隆系的遺傳演化策略，該策略可促進單性雌核生殖克隆系避免基因組衰退并增加其遺傳多樣性的潛能，同時為現(xiàn)今的銀鯽遺傳育種創(chuàng)造出豐富的種質(zhì)資源并開拓出一條精準的遺傳育種路徑。
圖1倍性改變導致鯽復(fù)合種有性生殖（減數(shù)分裂）與單性雌核生殖（無減數(shù)分裂途徑）的轉(zhuǎn)變，同時驅(qū)動克隆多樣性形成
魯蒙博士為該研究的第一作者，桂建芳院士和周莉研究員為通訊作者。研究得到國家自然科學基金重點項目（批準號：31930111）與青年項目（批準號：32102785）、中國科學院戰(zhàn)略性先導科技專項（XDA024030104）、國家重點研發(fā)計劃項目(2021YFD1200804)、 中科院特別研究助理資助項目、中國博士后基金面上項目(2021M693344) 等項目的支持。
論文鏈接: https://doi.org/10.1093/molbev/msac188
